فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری اختلال برونریزش اتوزومال مغلوب است که چندین بافت اپیتلیال را تحت تأثیر قرار میدهد
- فیبروز کیستیک (CF) ناشی از جهش در اختلال در انتقال کلرید منجر به ترشحات غلیظ و چسبناک در ریهها، پانکراس، کبد، روده و دستگاه تناسلی میشود. اکثر بیماران دچار بیماری چند سیستمی میشوند که چندین یا همه این اندامها را درگیر میکند
با گسترش برنامههای غربالگری نوزادان، افراد مبتلا به CF به طور فزایندهای قبل از بروز علائم شناسایی میشوند .
- آزمایش کلرید عرق – آزمایش کلرید عرق مهمترین آزمایش تشخیصی است و باید برای روشن شدن تشخیص CF در نوزادانی که نتایج غربالگری نوزاد CF آنها مثبت است، در هر بیماری که علائمی حاکی از CF دارد و در خواهر و برادر بیمار مبتلا به CF تایید شده انجام شود.
کلرید عرق ≥60 میلیمول در لیتر غیرطبیعی است. این مقدار برای تأیید تشخیص CF کافی است، مشروط بر اینکه با آزمایش عرق دوم یا آزمایش DNA تأیید شود.
– کلرید عرق ≤29 میلیمول در لیتر طبیعی است. این مقدار برای رد CF در اکثر افراد کافی است. آزمایش بیشتر برای بیمارانی که علائم قویاً نشان دهنده CF دارند، توصیه میشود.
– کلرید عرق 30 تا 59 میلیمول در لیتر متوسط است. این بیماران باید آزمایش کلرید عرق و تعیین توالی CFTR را تکرار کنند
